turnerHet syndroom van Turner is een zeldzame aangeboren afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt. Bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de twee X-chromosomen in de cel of is deze niet werkzaam. Dit heeft vrij ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van de vrouw. Meisjes met het syndroom van Turner raken niet of nauwelijks in de puberteit. Ze zijn klein (zo’n 1 meter 50), ontwikkelen niet of nauwelijks secundaire geslachtskenmerken. Ook kunnen er verscheidene gezondheidsproblemen optreden gedurende het leven.

Sommige vrouwen met het syndroom hebben slechts een lichte vorm. Bij deze vrouwen ontbreekt of is het X-chromosoom slechts in een deel van het lichaam beschadigd. De ontwikkeling van deze vrouwen verloopt normaler. Het komt regelmatig voor dat deze vorm van het syndroom van Turner pas op latere leeftijd ontdekt wordt.

Syndroom van Turner kenmerken

Het syndroom van Turner heeft tot de leeftijd dat normaal gesproken de puberteit optreedt geen duidelijke symptomen of kenmerken. Bij meisjes met Turner ontwikkelen de eierstokken zich nauwelijks. De eierstokken spelen een belangrijke rol in de puberteit door de hormonen die ze produceren. Hierdoor komen meisjes met het syndroom van Turner niet of nauwelijks in de puberteit terecht. Ook kunnen er gedurende het leven hart-, nier- en botproblemen optreden. Daarnaast lopen vrouwen met het syndroom van Turner een verhoogde kans op enkele andere gezondheidsproblemen. Bekijk een overzicht van alle kenmerken van Turner op de pagina syndroom van Turner kenmerken.

Syndroom van Turner oorzaak

Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door een genetische fout die aangeboren is. Vrouwen hebben normaal gesproken twee X-chromosomen in iedere cel. In zeldzame gevallen wordt een vrouw geboren met slechts één X-chromosoom per cel. Dit heeft grote gevolgen voor de gezondheid en ontwikkeling van de vrouw en resulteert in het syndroom van Turner. In minder ernstige gevallen van het syndroom van Turner is slechts in een deel van de cellen één X-chromosoom aanwezig en in de rest van de cellen twee X-chromosomen. Lees op de pagina syndroom van Turner oorzaak meer over dit onderwerp.

Syndroom van Turner levensverwachting

De levensverwachting van vrouwen met het syndroom van Turner is iets korter dan van een gezonde vrouw. Toch kan er over het algemeen nog vrij lang geleefd worden met het syndroom van Turner, zij het met lichamelijke klachten. Bij ongeboren baby’s met het syndroom van Turner is de kans op een miskraam maar liefst 99%. Bij jongetjes met het syndroom van Turner (geen enkel X-chromosoom) sterft iedere foetus al in een vroeg stadium. Lees meer over de levensverwachting op de pagina syndroom van Turner levensverwachting.

Syndroom van Turner erfelijk

In theorie is het syndroom van Turner erfelijk. In principe zijn ook de eicellen van vrouwen met Turner aangedaan en hebben dus slechts één X-chromosoom. In de meeste gevallen zijn vrouwen met het syndroom van Turner echter niet vruchtbaar. Dit betekent dat ze dus geen natuurlijke kinderen kunnen krijgen en het syndroom dus ook niet kunnen overdragen op kinderen. Het is niet mogelijk om drager te zijn van het syndroom van Turner, zoals wel het geval is bij veel andere aandoeningen. Lees hier meer over op de pagina syndroom van Turner erfelijk.