Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door de volledige afwezigheid van één X-chromosoom of de ernstige beschadiging van één van de X-chromosomen. Het syndroom komt alleen bij vrouwen voor, omdat lichaamscellen met alleen een Y-chromosoom (het mannelijke chromosoom) niet levensvatbaar zijn. De mutatie die het syndroom van Turner veroorzaakt vindt meestal al in het lichaam van de vader of moeder plaats.

Ontstaan mutatie syndroom van Turner

Het syndroom van Turner ontstaat wanneer een X-chromosoom geheel of gedeeltelijk afwezig is in de lichaamscellen. Deze afwezigheid wordt veroorzaak door een zogenaamde non-dysjunctie. Wanneer een cel deelt, verdubbelt de cel de chromosomen. Tijdens de delen worden de kopieën uit elkaar getrokken en komen ze in twee verschillende cellen terecht. Bij een non-dysjunctie worden de kopieën niet (correct) uit elkaar getrokken. Dit is wat er gebeurt bij het ontstaan van het syndroom van Turner. Omdat de kopieën van het X-chromosoom niet goed uit elkaar getrokken worden, blijft er een cel achter met één X-chromosoom tekort. De cel die nu een extra X-chromosoom heeft sterft meestal direct af.

Oorzaak syndroom van Turner – ouders of kind?

De oorzaak van het syndroom van Turner ligt bij de afwezigheid van een X-chromosoom. In de meeste gevallen ontstaat deze fout al in het lichaam van de vader of moeder, in respectievelijk een zaadcel of eicel. De oorzaak kan ook liggen bij een fout in het kind zelf. Dit is het geval bij lichtere vormen van het syndroom van Turner. Wanneer het kind uit slechts een klompje cellen bestaat treedt de eerder genoemde non-dysjunctie op.

Wanneer dit gebeurt heeft dus een deel van de cellen gewoon twee X-chromosomen, maar een deel ook slechts één chromosoom. Wanneer de baby zich nu verder ontwikkelt zal een deel van het lichaam twee X-chromosomen hebben en een deel slechts één. De ernst van het syndroom hangt hierbij af van het stadium waarin de baby zich bevond toen de fout ontstond. Een fout in een vroeg stadium veroorzaakt een ernstige vorm van het syndroom van  Turner. Een fout die later ontstond veroorzaakt een lichtere vorm van het syndroom.