De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar, omdat hun eierstokken zich niet (goed) ontwikkelen. Sommige vrouwen met een lichtere vorm van het syndroom van Turner zijn nog wel vruchtbaar. Bij hen is het syndroom van Turner erfelijk in veel gevallen. Hierbij hangt het er vanaf of de mutatie die het syndroom van Turner veroorzaakt heeft ook aanwezig is in de eicellen van de vrouwen. Ook vrouwen met de zware vorm van het syndroom van Turner kunnen soms met behulp van hormoonbehandeling en/of IVF nog zwanger worden.
Erfelijkheid syndroom van Turner
Een moeder draagt één X-chromosoom over aan het kind. Omdat een vrouw met het syndroom van Turner altijd een gemuteerd of zelfs een afwezig X-chromosoom heeft, zou deze fout in principe altijd worden overgedragen aan het kind. In de praktijk zijn vrouwen met het syndroom van Turner vrijwel altijd onvruchtbaar. Is zwangerschap met hulpmiddelen wel mogelijk, dan is de kans op een miskraam, kind met het syndroom van Turner of syndroom van Down aanzienlijk groter. Ook is de kans op cardiovasculaire problemen bij de moeder, maar soms ook het kind aanzienlijk groter.
Zwanger zonder overerven syndroom van Turner
In sommige gevallen is het mogelijk om met behulp van behandelingen alsnog zwanger te worden als vrouw met het syndroom van Turner. Omdat ook hier nog veel risico’s bestaan voor zowel de gezondheid van de vrouw als het kind, kan ervoor worden gekozen een voor een eiceldonatie. Dit is meestal van een gezond naast familielid. In de praktijk moet er altijd per persoon gekeken worden wat er mogelijk is en wat verstandig is. Met name bij vrouwen met de lichte vorm van het syndroom van Turner is er een kans dat er zwangerschap kan plaatsvinden. Erfelijkheid van het syndroom is een factor bij het bepalen of een zwangerschap voor de ouders überhaupt wenselijk is.
Syndroom van Turner erfelijk of nieuw
In principe kan een man of vrouw niet drager zijn van het syndroom van Turner. Wanneer iemand de mutatie draagt in het hele lichaam is het syndroom altijd aanwezig. Strikt gesproken wordt de mutatie echter tot geërfd van de ouders. De mutatie die het syndroom veroorzaakt is meestal namelijk al ontstaan in de eicel of zaadcel. Bij een bevruchting ontwikkelt zich vervolgens een kind met Turner. De lichte vorm van het syndroom van Turner, waarbij slechts een deel van de cellen aangetast is, ontwikkelt zich wel pas na de bevruchting. De mutatie ontstaat hier in een zeer vroeg stadium, wanneer de foetus slechts uit enkele cellen bestaat.