Het syndroom van Turner is een ernstige aandoening en gaat gepaard met verschillende symptomen. Het syndroom van Turner is vrij eenvoudig herkenbaar aan de hand van de verschillende kenmerken. Desalniettemin wordt altijd DNA-onderzoek uitgevoerd om de definitieve diagnose te stellen. Een belangrijk kenmerk van het syndroom van Turner is dat de meisjes slechts zeer beperkt groeien. Zelfs met groeihormoonbehandeling blijft de lengte achter ten opzichte van een gemiddelde vrouw.
Uiterlijke kenmerken syndroom van Turner
In eerste instantie is het syndroom van Turner met name herkenbaar aan karakteristieke uiterlijke kenmerken. Een belangrijk kenmerk is de geringe lengte van vrouwen met het syndroom van Turner. Zonder behandeling met groeihormonen blijft de lengte beperkt tot slechts 1.40 meter tot 1.50 meter. Met groeihormoon wordt een lengte bereikt die dichter bij de normale lengte zit. Dit hangt mede af van het moment waarop gestart wordt met hormoonbehandeling. Vrouwen met een lichtere vorm van het syndroom van Turner, waarbij niet alle cellen zijn aangedaan, kunnen soms zonder behandeling een gemiddelde lengte behalen.
Andere symptomen zijn onder meer een brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels, een lage haargrens, lage oren en een geplooide nek. Ook kunnen de extremiteiten gezwollen raken. Andere kenmerken zijn onder meer een geplooide nek en kleine nagels. Naast uiterlijke kenmerken, zijn er ook kenmerken die niet direct zichtbaar zijn bij het syndroom van Turner.
Andere kenmerken syndroom van Turner
Ook de ontwikkeling van enkele inwendige organen verloopt over het algemeen minder goed bij meisjes met het syndroom van Turner. Zo kunnen er sneller hartproblemen ontstaan. Ook komt het regelmatig voor dat er afwijkingen in de aorta zitten, de belangrijkste slagader van het lichaam. De eierstokken van een vrouw met het syndroom van Turner ontwikkelen zich vrijwel nooit goed. Dit leidt ertoe dat de puberteit niet automatisch (volledig) start en de vrouw bovendien volledig onvruchtbaar is.
Vrouwen met de lichtere vorm van het syndroom van Turner hebben soms wel werkende eierstokken en kunnen ook vruchtbaar zijn. Ook kan een hormoonbehandeling en/of IVF alsnog leiden tot zwangerschap. Het syndroom van Turner is erfelijk. Vanwege de ernst van het syndroom wordt er soms voor gekozen een donor-eicel te gebruiken om zwanger te worden.
Risicofactoren syndroom van Turner
Een kenmerk van het syndroom van Turner is dat vrouwen een hoger risico lopen op enkele aandoeningen, waaronder diabetes. Ook is er een grote kans op schildklierproblemen, die weer invloed hebben op de stofwisseling. Soms ontwikkelen de nieren zich in een hoefijzernier, waarbij beide nieren aan elkaar zijn verbonden. Tenslotte hebben vrouwen met het syndroom van Turner vaak ook cognitieve problemen.