Syndroom van Turner behandeling

Het syndroom van Turner is niet te genezen. De oorzaak zit in de chromosomen, en die veranderen niet. Voor de belangrijkste gevolgen bestaat wel een goede behandeling: de kleine lengte, het uitblijven van de puberteit en de grotere kans op problemen met onder meer het hart, het gehoor en de schildklier. Dit artikel beschrijft welke behandelingen er zijn, op welke leeftijd ze meestal starten en welke controles een leven lang terugkomen.

Wie behandelt het syndroom van Turner?

Eén arts alleen volstaat niet. Bij kinderen houdt een kinderendocrinoloog de regie. Dat is een kinderarts die gespecialiseerd is in hormonen en groei. Zolang een meisje groeihormoon gebruikt en de puberteit nog niet klaar is, ziet ze deze arts ongeveer vier keer per jaar. Daarnaast zijn onder meer een cardioloog, een KNO-arts, een gynaecoloog en soms een psycholoog betrokken.

In Nederland hebben het Erasmus MC (met het Sophia Kinderziekenhuis) en het Radboudumc (met het Amalia kinderziekenhuis) de erkenning als expertisecentrum voor het syndroom van Turner. Daar werken alle specialisten samen in één team. De eigen kinderarts of internist werkt vaak met zo’n centrum samen.

Groeihormoon voor de lengte

Meisjes met het syndroom van Turner hebben geen tekort aan groeihormoon. Toch groeien ze minder. Een belangrijke reden is het ontbreken van een stukje van het X-chromosoom met daarop een gen dat de groei van de botten stuurt. Zonder behandeling blijven vrouwen met Turner gemiddeld zo’n 20 centimeter kleiner dan andere vrouwen. Meer over de lengte en andere kenmerken van het syndroom van Turner staat op een aparte pagina.

Hoe gaat de behandeling?

Groeihormoon is een medicijn dat elke dag met een kleine pen onder de huid ingebracht wordt, meestal ’s avonds. Ouders doen dat in het begin, maar wat oudere meisjes doen het na verloop van tijd meestal zelf. De richtlijn adviseert om vroeg te beginnen, omdat de groeiachterstand al in de eerste levensjaren ontstaat. Starten is al mogelijk vanaf 2 jaar als de groei achterblijft. Later beginnen heeft ook zin, zolang de groeischijven in de botten nog open zijn. De behandeling stopt als er nog maar weinig groei over is: minder dan 2 centimeter per jaar.

Wat levert het op?

Gemiddeld levert groeihormoon 5 tot 8 centimeter extra eindlengte op, grofweg 1 centimeter per behandeljaar. De verschillen tussen meisjes zijn groot. Een vroege start en lange ouders hangen samen met een beter resultaat. In twee onderzoeken die meisjes tot hun volwassen lengte volgden, kwam 40 tot 50 procent van de behandelde meisjes uit binnen de normale lengte voor vrouwen. Zonder groeihormoon was dat 4 tot 16 procent.

Tijdens de behandeling meet de arts minstens elk halfjaar de lengte en zet die uit in een groeicurve. Eén keer per jaar volgt een bloedtest om de dosis te controleren.

Bijwerkingen

Ernstige bijwerkingen zijn zeldzaam. Wel komen soms voor:

• Vocht in de handen en voeten.
• Een tijdelijk hogere bloedsuiker.
• Een scheve rug (scoliose) tijdens de snelle groei.
• Problemen met het kraakbeen van de heup, met pijn in de heup of mank lopen.
• Heel soms een verhoogde druk in de hersenen, met hoofdpijn en braken.

Hoofdpijn met braken, pijn in de heup of mank lopen tijdens de behandeling zijn redenen om direct de behandelend arts te bellen.

Hormonen voor de puberteit

Bij de meeste meisjes met Turner werken de eierstokken niet of maar korte tijd. Daardoor maakt het lichaam te weinig oestrogeen, het vrouwelijke hormoon dat de puberteit op gang brengt. Een deel van de meisjes, vooral met de lichtere vorm (mozaïek), komt wel zelf in de puberteit. Vaak stopt die ontwikkeling halverwege.

Op tijd meten

Vanaf 8 à 9 jaar meet de arts elk jaar een paar hormonen in het bloed. Die laten zien of de eierstokken nog werken. Zo is er tijd om over vruchtbaarheid te praten voordat het te laat is.

Oestrogeen, rustig opgebouwd

Blijkt dat de eierstokken niet werken, dan start de arts tussen 11 en 12 jaar met een lage dosis oestrogeen. Zo begint de puberteit rond dezelfde leeftijd als bij leeftijdgenoten. Een pleister op de huid heeft de voorkeur; een tablet is het alternatief. De dosis gaat in 2 tot 4 jaar langzaam omhoog. Zo ontwikkelen de borsten zich geleidelijk en groeit de baarmoeder goed.

Na ongeveer anderhalf tot twee jaar komt er meestal een eerste bloeding. Dan krijgt het meisje er een tweede hormoon bij: progesteron. Dat geeft een regelmatige menstruatie en beschermt het baarmoederslijmvlies. Wie pas na het 12e jaar de diagnose krijgt en nog groeit, start oestrogeen en groeihormoon vaak tegelijk.

Doorgaan tot de overgang

De hormoonbehandeling is geen kuur, maar loopt door tot de gemiddelde leeftijd van de overgang, rond 50 tot 55 jaar. Oestrogeen houdt namelijk ook de botten sterk. Te vroeg stoppen vergroot de kans op botontkalking. Rond de overgangsleeftijd bekijkt de arts samen met de vrouw of een lagere dosis zinvol blijft.

Vruchtbaarheid

De meeste vrouwen met Turner zijn onvruchtbaar, omdat hun eierstokken al vroeg ophouden met werken. Enkele procenten worden zonder hulp zwanger, vooral bij de lichtere vorm (mozaïek). De richtlijn adviseert om al kort na de diagnose open over vruchtbaarheid te praten, passend bij de leeftijd.

Bij een meisje bij wie de eierstokken nog werken en dat oud genoeg is om de behandeling te begrijpen, is het invriezen van eicellen soms mogelijk. Het invriezen van eierstokweefsel bij jongere meisjes gebeurt alleen binnen wetenschappelijk onderzoek. Voor de meeste vrouwen met Turner is een zwangerschap alleen mogelijk met een eicel van een donor. Andere wegen naar een gezin zijn adoptie en pleegouderschap.

Elke zwangerschap vraagt veel van het hart en de grote lichaamsslagader (aorta), ook een zwangerschap met een donoreicel. Daarom is vooraf altijd een grondig hartonderzoek nodig, met een scan van hart en aorta binnen twee jaar voor de zwangerschap. Wat eiceldonatie inhoudt en hoe groot de kans is dat een kind het syndroom erft, staat bij de erfelijkheid van het syndroom van Turner.

Controles: van hart tot gehoor

Het syndroom van Turner raakt meer dan lengte en puberteit. Afwijkingen aan het hart, een hoge bloeddruk, slechter horen of een trage schildklier geven lang niet altijd klachten. Regelmatige controles sporen ze vroeg op, ook bij wie zich goed voelt. De richtlijn noemt deze vaste momenten:

Dit schema is een uitgangspunt. De arts past het aan op basis van eerdere uitslagen en klachten. Een hart dat goed gecontroleerd wordt en een goed ingestelde bloeddruk hebben de meeste invloed op de levensverwachting bij het syndroom van Turner.

Bewegen en sport

Regelmatig bewegen, zoals fietsen, zwemmen of wandelen, is goed voor hart, bloeddruk en botten. Met een normale aorta is elke sport mogelijk. Is de aorta wijder dan normaal, dan bepaalt de cardioloog welke sporten veilig zijn. Zware krachttraining en sporten met harde klappen op de borst vallen dan vaak af.

Van kinderarts naar volwassenenzorg

Rond het 18e jaar stappen jongeren over naar artsen voor volwassenen. Op dat moment raken controles makkelijk uit beeld, terwijl ze dan minstens zo belangrijk blijven. De richtlijn adviseert om de overstap al in de vroege tienerjaren voor te bereiden. Praktisch helpt het om:

• Een eigen overzicht bij te houden van medicijnen, uitslagen en eerdere hartscans.
• Te weten wie na de overstap de hoofdbehandelaar is, bijvoorbeeld een internist-endocrinoloog of gynaecoloog.
• Afspraken voor hart, bloeddruk en bloedtesten vast in te plannen, ook zonder klachten.

Wanneer direct hulp nodig is

Bij vrouwen met Turner, vooral met een wijde aorta of een afwijkende hartklep, bestaat een kleine kans dat de wand van de aorta scheurt (een aortadissectie). Plotselinge, hevige pijn in de borst, nek, schouder, rug of flank is een reden om direct 112 te bellen. Meld daarbij dat het om het syndroom van Turner gaat.

Contact met lotgenoten helpt veel meisjes, vrouwen en ouders bij vragen over behandeling en dagelijks leven. Turner Contact Nederland organiseert daarvoor ontmoetingen en informatie.